这是一个复杂的过程，家长需要了解，它不是靠单一检查就能完成的,而是需要医生进行综合判断。
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核心要点：什么是幼年特发性关节炎？
要明确几个关键概念：
- “幼年”：指发病年龄在16周岁以下。
- “特发性”：指病因不明，不是由其他已知疾病（如感染、肿瘤）直接引起的。
- “关节炎”：这是核心症状，指的是关节的炎症，家长需要知道，关节炎的定义不是“关节痛”，而是关节的肿胀,疼痛和活动受限也常常伴随出现。
当怀疑孩子得了JIA时,医生会遵循一套严谨的诊断流程。
诊断JIA的“金标准”：一个综合评估过程
确诊JIA，主要依赖于以下四大支柱的综合判断,缺一不可：
详细的病史询问
这是诊断的第一步，也是最重要的一步,医生会非常仔细地向家长询问以下问题：
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- 关节症状：
- 肿胀：哪个或哪些关节肿了？是手指、脚趾、膝盖还是肘关节？肿胀是持续性的还是时好时坏？
- 疼痛：孩子是否喊疼？或者表现为不愿意活动某个关节、拒绝走路（尤其是学步期的孩子）、不愿意被抱。
- 晨僵：早上起床后，关节是否感觉僵硬、不灵活，活动一段时间后才好转？这是关节炎的典型特征之一。
- 持续时间：关节肿胀或疼痛持续了多久？诊断JIA要求关节症状持续至少6周。
- 全身症状：
- 发热：是否有不明原因的、持续性的高热（常呈弛张热，体温可高达39-40℃）？发热时是否伴有皮疹（这种皮疹在发热时出现，体温下降时消退，称为“热退疹消”）？
- 其他：是否有乏力、食欲不振、体重下降、肝脾淋巴结肿大等。
- 发病过程：
- 症状是什么时候开始的？是突然出现还是慢慢加重的？
- 是否有其他伴随症状，如眼睛发红、畏光、流泪（提示可能合并葡萄膜炎）？
- 既往病史和家族史：
- 发病前是否有感染史？
- 家族中是否有其他人患有类风湿关节炎或其他自身免疫病？
细致的体格检查
医生会对孩子进行全面的身体检查,重点关注：
- 关节检查：亲自触摸孩子的关节，确认是否存在肿胀、压痛、活动受限或关节活动时有“摩擦感”（捻发音），医生会检查全身所有大关节（肩、肘、腕、髋、膝、踝）和部分小关节（手、脚）。
- 全身评估：检查孩子的生长发育情况、有无皮疹、肝脾是否肿大、淋巴结是否增大等。
- 眼科学检查：这是JIA诊断中至关重要的一环！ 因为JIA，尤其是某些亚型，容易并发一种严重的眼部炎症——慢性前葡萄膜炎，这种早期没有明显症状，但如果不及时治疗，可能导致视力永久性损伤，所有怀疑JIA的孩子，都应尽快由眼科医生进行裂隙灯检查,以排查眼部病变。
实验室检查
实验室检查不能单独用于确诊JIA，但它们是重要的辅助工具，用于排除其他疾病、评估炎症程度和判断疾病类型。
- 炎症指标：
- 血沉 和 C反应蛋白：这两个指标通常在活动期会升高，可以反映全身炎症的严重程度，但注意：约有20-30%的JIA患儿，其炎症指标可以是正常的,所以正常结果不能排除JIA。
- 自身抗体检测：
- 类风湿因子：阳性结果多见于“类风湿因子阳性多关节型JIA”，这类患儿病情可能更重,预后相对较差。
- 抗核抗体：阳性结果与“少关节型JIA”和“全身型JIA”相关，是并发慢性前葡萄膜炎的高危因素,对治疗和监测有重要指导意义。
- 其他血液检查：
- 血常规：可能提示贫血、白细胞升高等。
- 肝肾功能：评估基本身体状况，也为用药（如甲氨蝶呤）做基线。
- 其他：可能需要检查补体水平、免疫球蛋白等，以排除其他风湿免疫病（如系统性红斑狼疮）。
影像学检查
- X光片：主要用于评估骨骼和关节的长期损害，如骨骺损伤、关节破坏等，在早期，X光片可能显示正常,主要用于随访监测。
- 超声检查：可以非常敏感地发现关节腔积液、滑膜增厚和早期骨侵蚀，比X光片更敏感,常用于指导关节穿刺和治疗。
- 磁共振：对于评估早期骨髓水肿、滑膜炎和软组织病变非常敏感，但费用较高,通常在疑难病例或需要精确评估关节损伤时使用。
诊断流程总结与排除诊断
- 初步怀疑：根据孩子的持续关节肿胀（>6周）和/或不明原因的发热、皮疹等全身症状。
- 核心检查：进行详细的病史询问、体格检查（包括裂隙灯）和基础实验室检查。
- 综合判断：医生将所有信息整合，看是否符合国际抗风湿联盟制定的JIA诊断标准。
- 排除其他疾病：这是诊断JIA的前提条件，医生必须排除所有可能导致类似症状的其他疾病，
- 感染：如化脓性关节炎、病毒感染（如Parvovirus B19）。
- 其他风湿免疫病：如系统性红斑狼疮、幼年皮肌炎、银屑病关节炎等。
- 肿瘤：如白血病（可表现为关节痛和肿胀）。
- 创伤：关节损伤。
- 其他：如维生素D缺乏、骨肿瘤等。
家长应该怎么做？
- 及时就医：如果发现孩子关节不明原因地肿胀、持续跛行、不愿活动，或伴有长期发热、皮疹，请务必尽快带孩子到正规医院的小儿风湿免疫科就诊，儿科或骨科医生可能会进行初步判断,但最终确诊和管理通常需要小儿风湿免疫科医生。
- 详细记录病情：在去看医生前，可以简单记录一下孩子的症状，
- 哪些关节不舒服,什么时候开始的。
- 早上起来时是否僵硬,多久能缓解。
- 是否发烧，体温多少,什么情况下烧。
- 有没有其他不舒服的地方。
- 做过哪些检查,结果如何。
- 保持耐心，积极配合：JIA的诊断是一个排除性的过程，可能需要多次复诊和检查，家长要相信医生，积极配合,不要因为一两次检查结果阴性就放弃或自行诊断。
- 科学看待检查结果：理解没有一项“金标准”检查能直接确诊JIA,医生的综合判断才是关键。
最后强调：JIA虽然是一种慢性病，但它是可以治疗的，早期诊断、规范治疗，绝大多数患儿都能获得良好的预后，正常地学习、生活和成长，早发现、早诊断、早治疗至关重要。
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