以下为您详细梳理一下儿童风湿类风湿（JIA）的确诊流程、标准和需要鉴别的疾病,希望能帮助您更好地理解。
（图片来源网络，侵删）
核心要点：确诊不是一蹴而就的
确诊JIA是一个“排除性诊断”的过程,医生需要：
- 详细询问病史和体格检查。
- 进行一系列实验室和影像学检查。
- 排除其他可能引起类似症状的疾病。
只有当所有其他可能性都被排除，并且症状符合特定的分类标准时,才能最终确诊为JIA。
第一步：临床症状观察（家长需要关注的信号）
医生会重点关注以下几个方面,这些是诊断的基础：
关节炎的典型表现（核心症状）
- 关节肿胀： 这是最关键的症状，由于孩子小，可能不会说“疼”，但会表现出“不愿活动”、“拒绝用这个手/脚走路”，肿胀的关节通常是“热”的、“鼓”的,按压时孩子会哭闹或躲避。
- 关节疼痛： 孩子可能会明确指出疼痛，或者表现为跛行、不愿走路、上下楼梯困难、早上起床后关节僵硬（晨僵）。
- 受累关节的特点：
- 数量： 医生会区分是少关节型（≤4个关节受累）还是多关节型（≥5个关节受累）。
- 类型： 通常是大关节（如膝关节、踝关节、肘关节）先受累，之后可能发展为小关节（如手、脚、腕关节）。
- 对称性： 很多是多关节对称性受累（如双手、双膝）。
全身性症状（多见于全身型JIA）
- 高热： 每天出现弛张高热（体温常在39℃以上，一天内波动幅度超过2℃）,可能持续数周甚至数月。
- 皮疹： 热退时身上会出现一过性的、淡红色的斑丘疹，通常在躯干和四肢近端,热疹又退。
- 肝脾淋巴结肿大。
- 浆膜炎： 如心包炎（胸痛、胸闷）、胸膜炎（咳嗽、胸痛）。
其他伴随症状
- 全身不适、乏力、食欲不振、体重下降。
- 眼部病变： 这是JIA一个非常严重的并发症，可能导致视力下降甚至失明，特别是少关节型JIA患儿，并发慢性虹膜睫状体炎的风险很高。定期进行眼科检查（裂隙灯检查）是诊断和管理中至关重要的一环。
第二步：医生的专业检查和评估
当怀疑是JIA时,医生会安排以下检查：
（图片来源网络，侵删）
实验室检查
- 炎症指标：
- 血沉 和 C反应蛋白：这两个指标通常会显著升高，是体内存在炎症的标志，但约20-30%的少关节型JIA患儿，这两个指标可以是正常的,所以不能单凭它们来排除诊断。
- 自身抗体检测：
- 类风湿因子：阳性多见于青少年类风湿关节炎（一种多关节型JIA的亚型），年龄较大，类似于成人类风湿关节炎,预后可能较差。
- 抗核抗体：阳性多见于少关节型JIA,提示并发慢性虹膜睫状体炎的风险增高。
- 血常规： 可能出现贫血、白细胞升高等。
- 其他： 可能为排除感染、肿瘤等其他疾病而进行特定检查。
重要提示： 没有任何一项血液检查是专门为“确诊JIA”而存在的,它们的价值在于：
- 支持“存在炎症”的诊断。
- 帮助分类JIA的亚型。
- 监测疾病活动度和治疗效果。
影像学检查
- X光片： 早期X光片可能正常，随着病情进展，可能看到关节软组织肿胀、骨质疏松、关节间隙变窄、骨质破坏等。
- 超声检查： 对早期发现滑膜炎、关节积液非常敏感,比X光片更能发现早期病变。
- 磁共振： 是评估关节炎症最敏感的影像学方法，可以发现非常早期的骨髓水肿和滑膜炎，但费用较高,通常用于疑难病例。
关节液检查（滑液穿刺）
如果关节肿胀明显，医生可能会进行关节穿刺，抽取关节液进行检查，典型的JIA关节液表现为“非化脓性”，即白细胞升高但以淋巴细胞为主，且细菌培养阴性,这有助于排除化脓性关节炎。
第三步：鉴别诊断（排除“模仿者”）
这是诊断过程中最关键的一步，因为很多其他疾病也会表现为关节痛和肿胀,医生必须排除以下疾病：
-
感染性疾病：
（图片来源网络，侵删）- 化脓性关节炎： 起病急，关节红、肿、热、痛非常剧烈，常伴有高热，关节液为脓性,细菌培养阳性。
- 莱姆病： 由蜱虫叮咬引起，可能有关节炎,但通常有典型的游走性红斑病史。
- 病毒感染： 如风疹病毒、细小病毒B19等,也可能引起一过性的关节炎。
-
其他风湿免疫性疾病：
- 系统性红斑狼疮： 可有关节炎，但常伴有特征性皮疹（蝶形红斑）、光过敏、口腔溃疡、肾脏损害等。
- 皮肌炎： 以近端肌无力、肌肉压痛和特征性皮疹（如向阳性紫红斑）为特点。
- 强直性脊柱炎： 多见于青少年男性，以下肢大关节（髋、膝）和骶髂关节受累为主，伴有晨僵,活动后可缓解。
-
肿瘤性疾病：
- 白血病： 骨髓浸润可导致骨痛和关节痛，常伴有贫血、出血、肝脾淋巴结肿大、白细胞异常升高等。
- 骨肉瘤等恶性肿瘤： 可表现为局部骨痛和肿块。
-
创伤、骨骼生长问题等。
如何确诊？
儿童风湿类风湿（JIA）的确诊标准可以概括为：
- 年龄： 发病年龄在16岁以下。
- 病程： 关节炎症状持续至少6周。
- 核心表现： 存在持续性关节炎（关节肿胀伴活动受限，或伴有疼痛/压痛）。
- 排除性诊断： 在排除其他所有可能引起关节炎的疾病（感染、肿瘤、其他风湿病等）后。
- 分类诊断： 根据起病最初6个月内受关节数量（≤4个或≥5个）、有无全身症状、以及特定抗体（RF, ANA）等结果，进一步分为不同的亚型（如少关节型、多关节型、全身型等）。
给家长的建议
- 及时就医： 如果发现孩子出现不明原因的关节肿胀、跛行、不愿活动等情况，请务必带孩子去正规医院的儿童风湿免疫科就诊,不要自行判断或延误治疗。
- 详细记录： 就医前，可以简单记录一下孩子的症状，如：
- 哪个关节不舒服？什么时候开始的？
- 有没有发烧？体温多少？发烧时身上有没有出疹子？
- 早上起床时有没有觉得关节僵硬、活动不灵活？
- 有没有受过外伤？
- 相信医生，耐心配合： 诊断过程可能需要一些时间，医生需要动态观察和进行多项检查，请相信专业医生,并耐心配合完成各项检查和治疗。
早期诊断、规范治疗对于控制病情、保护关节功能和提高孩子的生活质量至关重要。
